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遺傳模式簡圖-1

 

榮總王柏山醫師96.1.12評核

 

每個人都有兩套遺傳基因,在受孕時由父母各遺傳一半...

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

染色體隱性遺傳:

 

染色體顯性遺傳:

 

 

父或母:

A

a

 

父或母:

A

a

 

 

B

AB

aB

 

B

AB

aB

 

 

b

Ab

ab

 

b

Ab

ab

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

地中海型貧血

脊髓小腦萎縮症

 

 

 

 

 

 

 

父母兩方都有異常基因,

父母任何一方有異常基因,

 

 

 

 

 

 

 

每個小孩有1/2机會帶有

每個小孩有1/2机會帶有異常基因,

異常基因,

 

 

 

 

 

 

帶因者不會發病,會隔代遺傳

會每代遺傳,沒遺傳者等同正常人,

 

 

 

 

 

 

 

每個小孩有1/4机會會發病,

幾乎帶因就會發病,但時間不知

通常出生即發病,

 

(SCA-8不一定發病,

 

 

 

 台灣只見兩家族)

 

雙方較願共同承擔下一代照顧,

另一半易有怨懟,不願承擔照顧責任,

度過適應期後,還能保有家庭。

發病者常失業、失婚、失去家庭。

 

 

 

 

 

 

 

                     

熱鬧的喜宴會場滿布愛心氣球,悠揚動人的旋律響起,大人小孩引頸高望著新娘入埸,帥氣穩重的新郎歷經五年長跑終於可以挽著美人走紅毯!與新娘子妝扮得宜的臉蛋深情互望,高梳髮髻及美麗禮服秀出好身材,拉炮花絮下可愛的笑掩不住新嫁娘的快樂,看著她真是可以驕傲大聲的講:那是我的表妹!

婚禮真是喜事,為了來參加喜宴舅舅陪著92歲的外婆前天下午就到了,之前交代表妹幫南部遠道而來的長輩安排住處交通,我去接孩子後也趕赴旅館幫素食的長輩張羅晚餐;一大早整車的“娘家代表”(只有3大1小啦)就找路摸到喜宴會場,比新娘還早到喔,還可以去公園看人家跳土風舞。

介紹話舊拍照寒喧行禮如儀,挨到中午另一組娘家代表昨晚剛從大陸回來,牽著韓服小公主終於泊好車了,難得共聚一堂邊享受美食邊聊天,席間拍照紀念,四代同堂兩岸三地相聚不易;婚喪喜慶不就是這點感人,千里迢迢排除萬難也要來參與見證彼此人生的新階段開始!

相較於娘家這邊人丁單薄,表妹爸爸這邊是大家族,很有權威感。望著滿堂的“父系代表”,慶幸還好他們有接受新知識,不然這椿美事無從發生,一個女孩幸福的机會也斷送...

當初表妹照顧她哥哥直到送終,我想她應該苦盡甘來了,可以開始過自己的人生;豈料年輕女孩惶惶然來求問怎麼辦?因為她媽媽與哥哥都因小腦萎縮症而病逝,所以父家長輩們都叫她不要結婚、不可以生小孩,因為會遺傳...

我不禁驚訝,不是告訴過表妹她沒有遺傳異常基因,就跟正常人一樣,不用怕小腦萎縮症的風險了呀可是...叔叔姑姑他們說會隔代遺傳,所以還是叫我不能結婚生小孩...

  不禁氣結,原來一般人對遺傳知識一知半解,對顯性與隱性遺傳分不清楚,誤解了隔代遺傳,真是無知造成恐懼但表妹自己是照顧者,切身之痛的家屬,對疾病的成因更應該去了解,怎麼可以人云亦云,反被誤解影響?

當下再畫一次遺傳模式圖講解給表妹看,確定她了解抽血作基因比對的CAG數字高低是何意義?終於讓她明白自己作過基因檢測,已確定沒有小腦萎縮症的異常基因,所以跟平常人一樣可以結婚,也不會隔代遺傳可以生小孩..年輕女孩終於破啼為笑,花樣年華不用浪費了,可以勇敢去追求屬於自己的幸福了!

  此後我每次去作疾病宣導都畫一次遺傳模式圖更發現就算是教高中的老師也未必用聽講就懂得50%的風險意義何在?我想這也是我的使命:讓人群大眾有正確認知,知道就算是有家族遺傳病的家屬也有可能是健康的她(他)們就不用怕無知歧視的眼光,才能正向面對,不用諱疾忌醫。

  無知造成恐懼,那就去求知,不要盲目地害怕好嗎,謝謝你們!

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