另一種雷同--遺傳模式簡圖2 @ 搖擺角夢想家

遺傳模式簡圖-2

榮總王柏山醫師980615評核

每個人都有兩套遺傳基因，在受孕時由父母各遺傳一半．．．

染色體隱性遺傳：

染色體顯性遺傳：

父或母：

例

脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA)

脊髓小腦萎縮症（簡稱SCA)

如

基因缺陷導致運動神經元漸進性退化，

基因序列重複太多致小腦漸進退化，

：

致肌肉逐漸萎縮之嚴重疾病

致平衡逐漸失調之嚴重疾病

來

父母兩方都有異常基因，

父母任何一方有異常基因，

源

台灣約50人即1人帶因

發生率約10萬人有6～7 人

：

帶

每個小孩有50%机會帶有異常基因，

因

會隔代遺傳，帶因者不會發病，

會每代遺傳，沒遺傳者等同正常人，

：

但仍會把異常基因遺傳下去，

不會再有異常基因遺傳的問題，

發

每個小孩有25%机會發病，

幾乎帶因就會發病，但時間不知，

病

出生到成年皆可能發病，

大多青壯年發病，病程平均20年，

：

新生兒發病率約1/6千～1萬。

遺傳型已知一代比一代早發病，

病程從1～20年都有，

（SCA-8不一定發病,

台灣只見兩家族）

影

雙方較願共同承擔照顧下一代，

另一半易有怨懟，不願承擔照顧責任，

響

家庭與家族的功能通常可支援，

發病者常失業、失婚、家庭破碎，

：

度過適應期後，還能保有家庭。

一家多殘無力互助，形成社會問題。

在台北病友協會工作期間，接過一通印象深刻的電話，一個首次懷孕的女士，打來問“脊髓肌肉萎縮症”是不是我們的疾病？因為那時日劇“一公升的眼淚”全台風行，協會趁勢宣傳，讓社會大眾都知道有一種罕見疾病“小腦萎縮症”病況很嚴重；所以那個小姐聽到護士說她的胎兒有“脊髓肌肉萎縮症”的可能，要她帶先生來檢查，她就急著打電話給我們，以為是同樣的病。電話中聽得出她快哭了，初為人母的喜悅卻蒙上焦慮害怕的陰影，我可以體會母親希望孩子無恙的心情，我們都經歷過那段反覆掙扎、祈禱無助的時刻，只能祝福她與孩子安好！

因為SCA小腦萎縮症的全名是“脊髓小腦萎縮症”，在不確定是否有關連時，我不敢貿然答覆她，怕給她錯誤的訊息！第二天趕快求教醫學經驗更豐富的家屬祕書長玉春姐(因為先生發病到住院都是她自己照顧，又好學不倦，到後來醫師查房教實習醫師時還可以糾正錯誤)，又去查書才知道這個很相似的病名，其實是與SCA不同的隱性遺傳疾病，所以護士才要求先生一起來產檢，因為台灣的帶因率是每30人～50人即有１人帶因，相當於每100人中就有１對夫妻都帶因，他們的每次懷孕都有1/2的機會生下帶因者，還好帶因者不會發病；但是每個孩子有1/4的機會帶有父母雙方的異常基因，那這個孩子會因第五對染色體的基因缺陷而導致脊髓的運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸萎縮；與SCA 一樣的是智力發展正常，那生病的是身體，受苦的加上靈魂，還有跟SCA一樣也是絕症，嚴重時也對家庭社會造成很沉重的負擔！

　　難怪要怕，這也是個恐怖的病魔；真慶幸台灣的醫療水準越來越高，政府也希望下一代是健康的，所以例行產檢的項目增加了，依各人家族史自費篩檢的選項也越來越多(SMA就是)，這是好事，寧可事先預防，不要等萬分之一發生了才抱憾終生。要告訴新手媽媽，時代不同了，不要鄉愿諱疾忌醫，也不用擔心害怕嚇自己，不恥下問去查去找，知識是力量，可以幫助你的，加油！